결함이 있는 특정 유전자(BRCA2 유전자)를 갖고 있는 여성의 약 70%는 일생 중 유방암에 걸린다. 이 특정 유전자를 가진 여성에게서 유방암으로 자랄 수 있는 근원이 되는 ‘기원세포’를 찾아낸 뒤, 항암제로 종양의 성장을 늦출 수 있음을 확인했다는 연구 결과가 나왔다.호주 ‘월터 앤 엘리자홀 연구소(WEHI)는 특정 유전자(BRCA2)의 돌연변이가 있는 여성의 유방암을 예방하고 치료할 수 있는 중요한 첫 걸음으로 이 같은 성과를 거뒀다고 밝혔다. 이 연구 결과(Identification of aberrant luminal progenitors and mTORC1 as a potential breast cancer prevention target in BRCA2 mutation carriers)는 국제학술지 ≪네이처 셀 바이올로지(Nature Cell Biology)≫에 실렸다.

비정상적인 특정 유전자(BRCA2 유전자)를 가진 여성은 젊었을 때 공격적인 유방암에 걸릴 위험이 높다. 이들 여성은 조기 검진 대상이다. 일부 여성은 유방암 위험을 낮추기 위해 예방적 유방 수술(유방 절제술)을 받기도 한다.

연구팀은 특정 유전자(BRCA2 유전자)를 갖고 있는 여성과 갖고 있지 않은 여성의 조직 검체를 비교해 더 빠르게 분열하는 비정상적인 세포 집단을 확인했다. 연구의 공동 제1 저자인 레이첼 조이스 박사는 “이 교란된 세포 집단이 특정 유전자에 결함이 있는 여성의 조직 검체 대부분에서 발견됐다”고 말했다. 그는 "건강한 여성에게서 채취한 대부분의 특정 유전자 조직 검체에서 발견된 이 세포 집단은 BRCA2 돌연변이를 가진 여성에게 유방암을 일으킬 수 있는 기원 세포라고 본다"고 덧붙였다.

‘내강 전구 세포’라는 유방관 세포의 하위집합인 BRCA2 조직의 비정상적인 세포는 인체의 정상적인 성장과 조직 기능에 중요한 역할을 하는 단백질 생산에 변화를 보인다. 이 때문에 연구팀의 눈에 띄었다. 연구의 공동 제1 저자인 로사 파스쿠알 박사는 “이런 변화 때문에 비정상적인 세포는 유방암 발병을 예방하거나 지연시키는 특정 치료법에 더 취약해질 수 있다"고 말했다.

책임 저자인 제인 비스바더 교수(암생물학, 줄기세포)는 “유관세포에서 비슷한 변화를 보이는 ‘전임상 BRCA2 모델’을 개발했다. 재발성 유방암 환자 치료제로 승인된 기존 항암제 에베로리무스로 이들을 표적으로 삼아 좋은 성과를 냈다”고 말했다. 그는 "단백질 생산의 이런 취약점을 정확히 찾아냈다. 이로써 이 약물을 전임상 모델에서 전처리하면 종양 형성이 지연된다는 것을 보여줄 수 있었다"고 덧붙였다.

연구팀은 에베로리무스의 부작용 가능성을 염두에 두고, 단백질 처리의 어떤 부분이 조절 장애를 일으키는지 탐구할 것이라고 말했다. 또 이 정보를 이용해 보다 더 선택적이고 내약성이 큰 예방 치료법을 개발할 계획이다.

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