그 다음 실제 환자를 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 거쳐 개발 패널의 유효성을 확인했다. 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했다. 진단 또는 수술을 기점으로 3개월마다 주기적인 검사를 진행했다.패널을 통해 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자들에게서는 이 돌연변이가 검출되지 않았다.

재검 확률 예측에도 높은 정확률을 보였다. 최초 검사에서 이 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다.

이번에 개발된 연구법은 기존 CA-125 (고분자 당단백) 검사보다 난소암 재발을 3개월 가량 빠르게 발견할 수 있었다. 게다가 CA-125 수치는 임신과 자궁 염증 등 암이 없는 사람도 수치가 높게 나타날 수 있어, 보다 정확한 지표가 필요한 상황이었다.

난소암의 경우 말기 난소암의 재발률은 80%에 이른다. 초기 25%에 비해 크게 높다. 때문에 빠르고 정확한 진단과 재발 예측이 무엇보다 중요하다. 게다가 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료가 어렵다.

이승태 교수는 "이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것"이라며 "실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 《캔서 리서치(Cancer Research)》에 게재됐다.

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